Strona główna Choroby Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – co to takiego?

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – co to takiego?

Autor: lek. med. Izabela Piłsudska

Trombofilia wrodzona to choroba, która jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Aby zapobiec poronieniu i powikłaniom położniczym, warto wykonać u pacjentki badanie w kierunku trombofilii. Podpowiadamy, na czym ono polega!

Trombofilia wrodzona – co to takiego?

Trombofilia to wrodzona nadkrzepliwość. W wyniku choroby kobiecy organizm na skłonność do nadmiernego tworzenia skrzepów i zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Trombofilia jest bardzo groźna, ponieważ może się długo rozwijać, nie dając żadnych objawów. Nieleczona trombofilia jest jedną z wielu przyczyn poronienia, a jej konsekwencje są bardzo poważne – zatorowość płucna, udar mózgu, a nawet zawał serca – do tego może doprowadzić choroba!

Najczęstsze objawy trombolifii to ból i obrzęki kończyn. O chorobie mogą świadczyć także zaczerwienienia oraz zasinienia. Jak jeszcze można sprawdzić, czy chorujemy na trombofilię?

Badanie w kierunku trombofilii – jak sprawdzić, czy chorujemy?

Współcześnie można w bardzo łatwy sposób sprawdzić, czy ktoś choruje na trombofilię wrodzoną. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że wystarczy wykonać prosty test DNA, by ją zidentyfikować.

Badanie na trombofilię jest bezbolesne i polega na oznaczeniu czynnika V Leiden (odpowiedzialnego za chorobę). Opiera się także na oznaczeniach stężenia wolnego białka C i wolnego białka S. Dodatkowo można wykonać także badanie – pomiar homocysteiny w osoczu. Próbkę do badania może stanowić ślina kobiety lub jej krew. Dla kogo jest wskazane badanie w kierunku trombofilii?

Badanie w kierunku trombofilii – dla kogo ono jest wskazane?

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej jest zalecane osobom, które mają objawy zakrzepicy, a także tym kobietom, u których w przeszłości wystąpił jakikolwiek epizod zakrzepowy.

Lekarze zalecają badanie także tym kobietom, które:

  • planują ciążę,
  • posiadają w rodzinie przypadki trombofolii lub zaburzeń zatorowo-zakrzepowych,
  • poroniły w przeszłości,
  • stosują antykoncepcję hormonalną,
  • chorują na cukrzycę.

Dzięki badaniu DNA można zidentyfikować chorobę i dowiedzieć się, czy jest się jej nosicielem. Wynik badania pozwala lekarzowi zastosować odpowiednie metody leczenia i ograniczyć ryzyko rozwoju zakrzepicy. Nawet jeśli kobieta ma trombofilię, możliwe jest, by urodziła ona szczęśliwie dziecko. Wynik badania pozwala także dobrać odpowiednią metodę antykoncepcji hormonalnej, bez obaw o zdrowie kobiety.